横紋筋肉腫は、自分の意思で体を動かすときに使う筋肉(骨格筋といいます)に将来なるはずの未熟な細胞から発生した悪性のできもの(悪性腫瘍)、つまりがんと考えられています。横紋筋肉腫は、軟部組織(骨格筋など)や結合組織や骨から発生するがん(肉腫)の一つです。実際には、骨格筋以外、膀胱や前立腺、睾丸（精巣）、鼻の中、眼の奥、腹部や胸部の内臓、肛門など、身体のあらゆる部位から発生します。横紋筋肉腫の患者の約7割が10歳未満(1歳未満は5%)に診断されますが、思春期の若者や成人にも発生します。小児がんの5～8%を占めるに過ぎない比較的まれながんですが、小児の肉腫のなかでは最も頻度の高いがんです。発生頻度は、年間100万人あたり4～5人、わが国では年間90人程度と推定されています。

ほとんどの場合不明です。いくつかの遺伝性疾患のある小児では、横紋筋肉腫の発生リスクが高くなることが知られています。しかし、必ずしも発生するわけではありませんので、以下の遺伝性疾患のあるかたは主治医に相談してください。

リー・フラウメニ症候群、神経線維腫1型(NF1)、ベックウィズ-ヴィーデマン症候群、コステロ症候群、ヌーナン症候群、MEN2A症候群。

膀胱、前立腺、睾丸、子宮、膣などの泌尿生殖器、鼻の中、喉の奥、耳の奥、眼の奥などの顔や首、手足などの四肢、といったあらゆる部位に発生します。症状はできた部位によって様々で、しこりを触れるだけでなく、しこりがまわりの臓器を圧迫・閉塞することにより生じます。増大し続けるしこりを触ったり、尿に血が混じる、尿がでにくいといった排尿の問題、不正出血、腹痛、鼻づまり、眼の腫れなどの症状が認められます。また、場合によっては、リンパ節や骨など、はじめにできた部位とは離れたところに移る(転移といいます)ことがあり、転移した部位の症状で気づかれることがあります。

症状より横紋筋肉腫が疑われた場合、手術する前に検査を行い、最初に腫瘍ができた部位がどこか、まわりあるいは離れた部位への転移がないか、など手術前の病気のひろがりや大きさ(術前ステージ分類と言います)を調べ、手術により横紋筋肉腫であるのかを顕微鏡で詳しく調べて診断します(病理診断)。ここでは、比較的治りやすい種類か、治りにくい種類か(組織型と言います)も、病理診断で判定します。

手術前の検査として、超音波、CT、MRI、骨シンチなどの画像検査、骨髄検査(血液を造る骨の中にある部位に転移していないか針を刺して調べる)と髄液細胞診(画像で脳に転移していないか腰に針を刺して調べる)を行います。最近は、PET検査も行われることがあります。

横紋筋肉腫にはこれまで、手術する前に血液検査で診断できるような、特異的な腫瘍マーカーがありませんでした。最初から取りきれないような大きな腫瘍でも必ず、生検と言って、手術で腫瘍の一部を切り取って病理検査に出さなければいけません。手術して初めて横紋筋肉腫であることや、逆にないことがわかります。私たちの京都府立医科大学小児科では、血液中に腫瘍から漏れ出しているマイクロRNAという物質が横紋筋肉腫の腫瘍マーカーとなることを発見し、実用化を進めています(詳しくはこちらをご参照ください)。最終的な診断は腫瘍の病理診断ですが、血中マイクロRNA検査は手術前の有力な予測情報となり、治療の効果判定に継続的に活用できるため、よりよい横紋筋肉腫の治療に役立てられると考えています。

腫瘍のできた部位(発生部位)は、これまでの治療成績の結果から「予後良好部位(比較的治りやすい場所)」と「予後不良部位(比較的治りにくい場所)」に大別されます

• 予後良好部位

  眼の奥、頭や首の周囲(ただし脳と脊髄に隣接する組織には及んでいない)、睾丸や膣などの泌尿生殖器(ただし、膀胱、前立腺を除く)、胆汁の通り道(胆道)

• 予後不良部位

  鼻の奥(副鼻腔)などの脳と脊髄に隣接する部位にできたもの(傍髄膜と言います)、膀胱、前立腺、手足、お腹や背中など、前者以外のすべての場所がこれにあたります。

腫瘍のできた部位(発生部位)は、これまでの治療成績の結果から「予後良好部位(比較的治りやすい場所)」と「予後不良部位(比較的治りにくい場所)」に大別されます

• ステージ 1

  予後良好部位にがんが認められます。大きさや近くのリンパ節転移の有無によりません。
  離れた部位への転移(遠隔転移)はみられません。

• ステージ 2

  予後不良部位にがんが認められます。腫瘍の大きさは5cm以下で、近くのリンパ節転移や遠隔転移はみられません。

• ステージ 3

  予後不良部位にがんが認められ、なおかつ以下の条件の1つが満たされます。腫瘍の大きさが5cm以下で、さらに近くのリンパ節にがんの転移がみられる。腫瘍の大きさが5cmを超えていて、さらに、近くのリンパ節への転移がみられる場合もある。

• ステージ 4

  肺、骨髄、骨などの離れた部位に遠隔転移を起こしています。腫瘍の大きさや近くのリンパ節への転移の有無にはよりません。

横紋筋肉腫は、病理診断が難しい場合があり、専門の病理医による中央病理診断が重要とされます。横紋筋肉腫の診断とともに、組織型の診断が行われます。大きく2群に分類され、それぞれの特徴を以下に示します。

• 胎児型群

  ほとんどの場合、頭頸部か生殖器官または泌尿器に発生するもの。これは最も一般的な種類です。比較的治りやすいとされています。紡錘細胞型、ブドウ状型、胎児型にさらに分類されます。

• 胞巣型群

  ほとんどの場合、腕または脚、胸部、腹部、もしくは生殖器、肛門部に発生するもの。通常は10歳代で発生します。

  特徴的な遺伝子異常をもち、病理診断が難しい場合に、これを調べることで診断できることがあります。われわれの京都府立医科大学では、この検査を迅速に行うことが可能です。胞巣型は、胎児型にくらべて、治りにくいと考えられています。 　未分化肉腫もこの群に含めて治療することがあります。