網膜は眼球の後ろ側にある薄い膜で見た映像信号を神経信号に変える働きがあります。なので、物をみて情報をしてとらえるために非常に大事な場所です。網膜芽腫は網膜から発生する悪性腫瘍で、小児の眼の悪性腫瘍では最も頻度の高いものです。本邦における新規発症数は、年間約80人と推定されます。原因として、細胞分裂(細胞周期)に関わる網膜芽腫遺伝子(RB1遺伝子)の異常が同定されています。全体の40%は家族性(遺伝性)で1歳までに診断され、ほぼ全例が両側性に発症します。残りの60%は弧発性(非遺伝性)で、2-3歳で診断されることが多く、ほとんどが片側性です。

半分程度の症例が白色瞳孔(黒目の真ん中が白く見える)で見つかります。他に斜視、結膜の充血、視力低下、眼瞼腫脹、眼球突出などの症状がみられることもあります。

診断のためには、どんな腫瘍か、どのくらい広がっているか(大きさや他への転移)を調べる必要があります。眼科で行う眼底検査(暗いところで眼の奥をのぞき込む)、超音波・CT・MRIなどによる画像検査を行います。また、眼球の外に腫瘍が進展している場合は骨髄検査(針を腸骨という腰の骨に刺して骨髄液を採取する検査)を施行します。

網膜芽腫の場合、腫瘍が石灰化していることが多いので石灰化が診断の一助となります。他の小児がんと同様に、腫瘍を顕微鏡で調べる病理検査が非常に重要ですが、目という特殊臓器であるため(腫瘍のある眼球を摘出して)病理検査を行わずに他の検査や頻度から網膜芽腫と診断されることもあります。

どのくらい広がっているかによって治療方法が変わります。治療の目標は第1に救命、第2に視機能・眼球の温存、第3に治療による後障害を最小限にとどめることです。腫瘍が進行し、治療後に視力の回復がまったく期待できない場合や、眼球の外に腫瘍が広がっている場合などは、眼球摘出の適応となります。当院では眼科と連携して、適切な時期に迅速かつ将来の成長を見据えた手術を行っています。義眼の管理も定期的に眼科にて行います。眼球温存が可能な場合、放射線照射(小線源治療、外照射)や全身化学療法などを行います。また必要に応じて、その他の局所療法(レーザー治療、冷凍凝固、眼動脈への抗がん剤注入療法など)も行います。

本疾患の生命予後は90%以上と全体としては良好ですが、眼球の外へ進展している例では依然として不良です。

眼球予後は、両側性/片側性、進行性/非進行例で異なり、眼球摘出率としては、両側性非進行側:2%、両側性進行側:64%、片側性：75%となっています。視力予後は腫瘍の大きさや網膜剥離の有無など多くの要因の影響を受けるため、治療前に推定することは困難ですが、黄斑(網膜にある、視覚の最も鋭敏な部分)に腫瘍が無い場合、保存眼球の90%以上で0.5以上、全例で0.01以上の視力を維持できるとされています。一方、黄斑に腫瘍がある場合、視力0.5以上は24%、0.01以上は45%にとどまっています。

当科では最適な治療の提供と、網膜芽腫だけでなく全人的な長期のフォローを心がけております。